La MG, trasmessa con carattere autosomico recessivo, identifi cata per la prima volta nel 1882, è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale causata dalla riduzione/mancata produzione della glucocerebrosidasi, enzima coinvolto nel catabolismo dei glicosfi ngolipidi in zuccheri e grassi con conseguente accumulo del substrato, la glucosilceramide, nei lisosomi dei macrofagi che, cosi ingrossati (cellule di Gaucher), si accumulano in diversi organi, in particolare milza, fegato e midollo osseo, alterandone le normali funzioni. La sintomatologia è estremamente variabile. La diagnosi precisa, spesso diffi cile quando la forma è paucisintomatica, è indispensabile per impostare un trattamento sostitutivo. E’ importante considerare la MG tra le possibili cause di splenomegalia infantili anche in assenza di altri sintomi o segni clinici.

DALLA SPLENOMEGALIA ISOLATA ALLA DIAGNOSI DI MALATTIA DI GAUCHER

massimo pettoello mantovani
Conceptualization
2018-01-01

Abstract

La MG, trasmessa con carattere autosomico recessivo, identifi cata per la prima volta nel 1882, è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale causata dalla riduzione/mancata produzione della glucocerebrosidasi, enzima coinvolto nel catabolismo dei glicosfi ngolipidi in zuccheri e grassi con conseguente accumulo del substrato, la glucosilceramide, nei lisosomi dei macrofagi che, cosi ingrossati (cellule di Gaucher), si accumulano in diversi organi, in particolare milza, fegato e midollo osseo, alterandone le normali funzioni. La sintomatologia è estremamente variabile. La diagnosi precisa, spesso diffi cile quando la forma è paucisintomatica, è indispensabile per impostare un trattamento sostitutivo. E’ importante considerare la MG tra le possibili cause di splenomegalia infantili anche in assenza di altri sintomi o segni clinici.
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