La MG, trasmessa con carattere autosomico recessivo, identifi cata per la prima volta nel 1882, è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale causata dalla riduzione/mancata produzione della glucocerebrosidasi, enzima coinvolto nel catabolismo dei glicosfi ngolipidi in zuccheri e grassi con conseguente accumulo del substrato, la glucosilceramide, nei lisosomi dei macrofagi che, cosi ingrossati (cellule di Gaucher), si accumulano in diversi organi, in particolare milza, fegato e midollo osseo, alterandone le normali funzioni. La sintomatologia è estremamente variabile. La diagnosi precisa, spesso diffi cile quando la forma è paucisintomatica, è indispensabile per impostare un trattamento sostitutivo. E’ importante considerare la MG tra le possibili cause di splenomegalia infantili anche in assenza di altri sintomi o segni clinici.
DALLA SPLENOMEGALIA ISOLATA ALLA DIAGNOSI DI MALATTIA DI GAUCHER
massimo pettoello mantovani
Conceptualization
2018-01-01
Abstract
La MG, trasmessa con carattere autosomico recessivo, identifi cata per la prima volta nel 1882, è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale causata dalla riduzione/mancata produzione della glucocerebrosidasi, enzima coinvolto nel catabolismo dei glicosfi ngolipidi in zuccheri e grassi con conseguente accumulo del substrato, la glucosilceramide, nei lisosomi dei macrofagi che, cosi ingrossati (cellule di Gaucher), si accumulano in diversi organi, in particolare milza, fegato e midollo osseo, alterandone le normali funzioni. La sintomatologia è estremamente variabile. La diagnosi precisa, spesso diffi cile quando la forma è paucisintomatica, è indispensabile per impostare un trattamento sostitutivo. E’ importante considerare la MG tra le possibili cause di splenomegalia infantili anche in assenza di altri sintomi o segni clinici.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.