A nonsense mutation in the NDUFS4 gene encoding the 18KDa (AQDQ) subunit of complex I abolishes assembly and activity of the complex in a patient with Leigh-like syndrome.

Petruzzella, V.; Vergari, R.; Puzziferri, I.; Boffoli, Domenico; Lamantea, E.; Zeviani, M.; Papa, S.

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A nonsense mutation in the NDUFS4 gene encoding the 18KDa (AQDQ) subunit of complex I abolishes assembly and activity of the complex in a patient with Leigh-like syndrome. / PETRUZZELLA V.; VERGARI R.; PUZZIFERRI I.; D. BOFFOLI; LAMANTEA E.; ZEVIANI M.; PAPA S.. - In: HUMAN MOLECULAR GENETICS. - ISSN 0964-6906. - 10(2001), pp. 529-535.

Titolo:	A nonsense mutation in the NDUFS4 gene encoding the 18KDa (AQDQ) subunit of complex I abolishes assembly and activity of the complex in a patient with Leigh-like syndrome.
Autori:	PETRUZZELLA V. VERGARI R. PUZZIFERRI I. BOFFOLI, DOMENICO LAMANTEA E. ZEVIANI M. PAPA S. mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2001
Rivista:	HUMAN MOLECULAR GENETICS
Handle:	http://hdl.handle.net/11369/7306
Appare nelle tipologie:	1.1 Articolo in rivista

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