Un esordio insidioso di epatite autoimmune

Bambina di 9 anni veniva ricoverata presso la Pediatria di altro Ospedale per tosse persistente. Anamnesi personale e familiare muta. All’esame obiettivo importante splenomegalia ed epatomegalia. Gli esami ematici evidenziavano pancitopenia (GB 3830/mcl, Hb 9,5 g/dl, PLT 81000/mcl), coagulazione alterata (PT INR 1,62), transaminasi aumentate (GPT/GOT 372/1274 UI/l), indici di flogosi e Rx torace negativi. Nel sospetto di malattia ematologia, veniva trasferita presso l’Oncoematologia pediatrica del nostro Ospedale. Veniva eseguita un’ecografia addominale con ecocolordoppler con riscontro di epatomegalia con ecostruttura disomogenea e splenomegalia (dl 19 cm) con asse splenoportale di calibro aumentato, epatopeto come da ipertensione portale. Aspirato midollare, ceruloplasmina, alfa1antitripsina, esami infettivologici per virus epatotropi negativi; mentre riscontro di ipergammaglobulinemia, iperIgG, segni di deficit di sintesi epatica con modesta coagulopatia ed iperbilirubinemia diretta, positivita di ASMA, ANA ed ANCA. Un esame obiettivo mirato mostrava cute subitterica, eritema palmare e spider nevi al volto ed agli arti superiori. Nel sospetto di epatite autoimmune (EA), la piccola veniva trasferita nella nostra UOC di Pediatria e sottoposta a biopsia epatica con esame istologico compatibile col sospetto diagnostico. A completamento si eseguivano Colangio-RM, ileo-colonscopia ed EGDS che escludevano, rispettivamente, alterazioni a carico dei dotti biliari, MICI e segni endoscopici di ipertensione portale. Si avviava terapia con prednisone, vitamina K ed acido ursodesossicolico. L’iniziale follow-up ha documentato una rapida e brillante risposta alla terapia. L’EA e una patologia infiammatoria progressiva del fegato ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da incremento di transaminasi, gammaglobuline ed autoanticorpi e, istologicamente, da epatite da interfaccia. In base al tipo di autoanticorpi si distinguono due tipi di EA: tipo 1 (ANA e/o SMA); tipo 2 (LKM1 e/o LC1). Devono essere escluse altre cause di epatopatia con quadro sovrapponibile (epatiti virali, malattia di Wilson, NAFLD, deficit di alfa1antitripsina, epatiti da farmaci)1,2. Nel 40% dei casi l’esordio puo essere insidioso con astenia, malessere, prurito, artralgie, addominalgia ed ittero incostante. Inoltre, puo essere caratterizzato dal riscontro accidentale di aumento delle transaminasi in assenza di sintomi specifici, in corso di indagini per altra patologia. In una minoranza di casi l’EA si puo presentare con splenomegalia e pancitopenia, che possono orientare per malignita oncoematologiche2. L’EA risponde bene alla terapia immunosoppressiva se iniziata tempestivamente. Una rapida e completa remissione indotta con appropriata terapia migliora la prognosi, controllando l’evoluzione della fibrosi. Pertanto, e fondamentale considerare l’EA anche nei quadri piu sfumati dal momento che una diagnosi ritardata comporta un trattamento tardivo con maggiore probabilita di evoluzione verso il trapianto di fegato.