FACE TO PHACE

Bambino nato pretermine alla 32° settimana, riscontro alla nascita di difetto interventricolare (DIV) muscolare apicale e restrittivo, paresi del faciale e angioma del volto in regione frontale- palpebrale sinistra di colore rossovinoso (Figura 1). Per l’ingrandirsi dell’emangioma con insorgenza di ptosi palpebrale sinistra e conseguente ostacolo alla visione (Figura 2), all’eta di due mesi avviava terapia con propranololo su consiglio del dermatologo con miglioramento del quadro clinico (Figura 3). All’eta di 14 mesi veniva alla nostra osservazione per approfondimenti diagnostici. Eseguiva RMN encefalo e Angio-RMN intracranica che riscontrava a livello della palpebra superiore dell’occhio sinistro un emangioma esteso posteriormente che interessava il versante supero-esterno dell’orbita sinistra. Si rileva un aspetto appuntito delle tonsille cerebellari con dislocazione caudale e impegno del forame occipitale configurando un quadro di malformazione di Chiari e un aspetto minimamente smussato del ponte con riduzione dell’angolo ponto-cerebellare. Lo studio Angio-RMN del poligono di Willis documentava marcato assottigliamento del tratto A1 dell’arteria cerebrale anteriore sinistra e associato allungamento e coiling della carotide interna sinistra nel tratto intra-extra cranico con marcato assottigliamento del segmento immediatamente a valle. L’ECO color doppler dei vasi del collo rilevava una lieve tortuosita della carotide interna destra al tratto distale extracranico e coiling della carotide interna sinistra al tratto distale extracranico e l’ETG cuore confermava la presenza di un piccolo DIV muscolare apicale. Alla luce della coesistenza dell’emangioma maggiore di 5 cm di diametro dell’emivolto sinistro e di 3 criteri maggiori (anomalie della fossa cranica posteriore, anomalie delle arterie cerebrali ipsilaterali e cervicali bilateralmente), cui si aggiungeva anche la presenza di un criterio minore (DIV), veniva formulata diagnosi di sindrome di PHACE (posterior fossa anomalies, hemangioma, arterial lesions, cardiac abnormalities,/ coartctation of the aort, eye anomalies). Sono stati descritti 250 casi di pazienti affetti da questa sindrome ma non esistono ancora delle linee guida condivise. Tali pazienti presentano un rischio elevato di eventi cerebrovascolari per cui esiste una stratificazione del rischio basata sui reperti di imaging angiografica come descritto nella consensus pubblicata su “The Journal of Pediatrics” nel 2011. Abbiamo valutato il nostro paziente come a basso rischio e abbiamo indicato di proseguire la terapia con propranololo a basso dosaggio (0,5-1 mg/kg) e di continuare il follow-up multidisciplinare cardiologico, dermatologico, neurochirurgico e di imaging angiografica