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IRIS
To achieve clinical validation of cutoff values for newborn
screening by tandem mass spectrometry through a worldwide collaborative
effort. Methods: Cumulative percentiles of amino acids and acylcarnitines
in dried blood spots of approximately 25–30 million normal newborns and
10,742 deidentified true positive cases are compared to assign clinical
significance, which is achieved when the median of a disorder range is, and
usually markedly outside, either the 99th or the 1st percentile of the normal
population. The cutoff target ranges of analytes and ratios are then defined
as the interval between selected percentiles of the two populations. When
overlaps occur, adjustments are made to maximize sensitivity and specificity
taking all available factors into consideration. Results: As of December
1, 2010, 130 sites in 45 countries have uploaded a total of 25,114
percentile data points, 565,232 analyte results of true positive cases with 64
conditions, and 5,341 cutoff values. The average rate of submission of true
positive cases between December 1, 2008, and December 1, 2010, was 5.1
cases/day. This cumulative evidence generated 91 high and 23 low cutoff
target ranges. The overall proportion of cutoff values within the respective target range was 42% (2,269/5,341). Conclusion: An unprecedented level
of cooperation and collaboration has allowed the objective definition of
cutoff target ranges for 114 markers to be applied to newborn screening of
rare metabolic disorders.
Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project.
To achieve clinical validation of cutoff values for newborn
screening by tandem mass spectrometry through a worldwide collaborative
effort. Methods: Cumulative percentiles of amino acids and acylcarnitines
in dried blood spots of approximately 25–30 million normal newborns and
10,742 deidentified true positive cases are compared to assign clinical
significance, which is achieved when the median of a disorder range is, and
usually markedly outside, either the 99th or the 1st percentile of the normal
population. The cutoff target ranges of analytes and ratios are then defined
as the interval between selected percentiles of the two populations. When
overlaps occur, adjustments are made to maximize sensitivity and specificity
taking all available factors into consideration. Results: As of December
1, 2010, 130 sites in 45 countries have uploaded a total of 25,114
percentile data points, 565,232 analyte results of true positive cases with 64
conditions, and 5,341 cutoff values. The average rate of submission of true
positive cases between December 1, 2008, and December 1, 2010, was 5.1
cases/day. This cumulative evidence generated 91 high and 23 low cutoff
target ranges. The overall proportion of cutoff values within the respective target range was 42% (2,269/5,341). Conclusion: An unprecedented level
of cooperation and collaboration has allowed the objective definition of
cutoff target ranges for 114 markers to be applied to newborn screening of
rare metabolic disorders.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11369/27576
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.