IRIS

SANTACROCE, ROSA

SANTACROCE, ROSA  

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 86 (tempo di esecuzione: 0.038 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A comprehensive on-line digestion-liquid chromatography/mass spectrometry/collision-induced dissociation mass spectrometry approach for the characterization of human fibrinogen. 1-gen-2001 Vecchione, G; Casetta, B; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio
A description of a new case of combined Factor V and Factor VIII deficiency: the LMAN1 M1T is a frequent cause in Italian patients. 1-gen-2007 Dambrosio, R; Santacroce, Rosa; DI PERNA, P; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio
A frameshift mutation in the human fibrinogen Aalpha-chain gene (Aalpha(499)Ala frameshift stop) leading to dysfibrinogen San Giovanni Rotondo 1-gen-2001 Margaglione, Maurizio; . VECCHIONE G, .; Santacroce, Rosa; Dangelo, F.; Casetta, B.; Papa, M. L.; Grandone, E.; DI MINNO, G.
A G-to A mutation in IVS-3 of the human gamma fibrinogen gene causing afibrinogenemia due to abnormal RNA splicing 1-gen-2000 Margaglione, Maurizio; Santacroce, Rosa; Colaizzo, D.; Seripa, D.; Vecchione, G.; Lupone, M. R.; DE LUCIA, D.; Fortina, P.; Grandone, E.; Perricone, C.; DI MINNO, G.
A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema 1-gen-2020 Ariano, A.; D'Apolito, M.; Bova, M.; Bellanti, F.; Loffredo, S.; D'Andrea, G.; Intrieri, M.; Petraroli, A.; Maffione, A. B.; Spadaro, G.; Santacroce, R.; Margaglione, M.
A new case of combined factor V and factor VIII deficiency further suggests that the LMAN1 M1T mutation is a frequent cause in Italian patients. 1-gen-2007 D'Ambrosio, R; Santacroce, Rosa; Perna, Pd; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio
A New SERPINA-1 Missense Mutation Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Bronchiectasis 1-gen-2017 Carpagnano, GIOVANNA ELISIANA; Santacroce, Rosa; Palmiotti, G. A; Leccese, A.; Giuffreda, E.; Margaglione, Maurizio; FOSCHINO BARBARO, MARIA PIA; Aliberti, S.; Lacedonia, Donato
A novel allele variant of the SERPINF2 gene responsible for severe plasmin inhibitor (α2-antiplasmin) deficiency in an Italian patient 1-gen-2018 Viganò, S; D'Andrea, G; Valle, Pd; Santacroce, R; Margaglione, M; D'Angelo, A.
A Novel DLG1 Variant in a Family with Brugada Syndrome: Clinical Characteristics and In Silico Analysis 1-gen-2023 D'Apolito, Maria; Santoro, Francesco; Santacroce, Rosa; Cordisco, Giorgia; Ragnatela, Ilaria; D'Arienzo, Girolamo; Pellegrino, Pier Luigi; Brunetti, Natale Daniele; Margaglione, Maurizio
A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis 1-gen-2023 D'Apolito, Maria; Ceccarini, Caterina; Rosa, Savino; Adipietro, Iolanda; di Bari, Ighli; Santacroce, Rosa; Curcetti, Maria; D'Andrea, Giovanna; Croce, Anna-Irma; Cesarano, Carla; Polito, Anna Nunzia; Margaglione, Maurizio
A NOVEL NONSENSE TET2 MUTATION IN A PATIENT WITH PRIMARY MYELOFIBROSIS. 1-gen-2013 D'Andrea, Giovanna; Dimatteo, C.; Girolamo, G. De; Longo, V.; Leccese, A.; Trunzo, R.; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio
A platelet defect modulates bleeding in mild hemophilia: the tale of 2 brothers. 1-gen-2009 Lapecorella, M; Santacroce, Rosa; Napolitano, M; Bafunno, V; Favuzzi, G; Longo, V; Grandone, E; Mariani, G; Margaglione, Maurizio
A polymorfism in VKORC1 gene is associated with an interindividual variability in the dose-anticoagulation effect of warfarin. 1-gen-2005 D'Andrea, Giovanna; Dambrosio, R. L.; P, DI ERNA .; Chetta, M.; Santacroce, Rosa; Brancaccio, V.; Grandone, E.; Margaglione, Maurizio
A polymorphism in the VKORC1 gene is associated with an interindividual variability in the dose-anticoagulant effect of warfarin 1-gen-2005 D'Andrea, Giovanna; D'Ambrosio, Rl; Di Perna, P; Chetta, Massimiliano; Santacroce, Rosa; Brancaccio, V; Grandone, E; Margaglione, Maurizio
A Report on a Targeted Screening Population for Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (AATD) in Central-Southern Italy 1-gen-2024 Scioscia, Giulia; Santacroce, Rosa; Tondo, Pasquale; Hoxhallari, Anela; Soccio, Piera; Giuffreda, Ernesto; D'Ambrosio, Maria Francesca; Leccese, Angelica; Paladini, Luigi; Natale, Matteo Pio; Moriondo, Giorgia; Foschino Barbaro, Maria Pia; Margaglione, Maurizio; Lacedonia, Donato
A simple two-color array-based approach for mutation detection 1-gen-2000 Fortina, P; Delgrosso, K; Sakazume, T; Santacroce, Rosa; Mounterau, S; Su, H. J.; Graves, D; Mckenzie, S; Surrey, S.
A successful pregnancy in a woman with late-onset combined homocystinuria and methylmalonic aciduria 1-gen-2017 Grandone, E.; Vecchione, G.; Maruotti, G. M.; Villani, M.; Leccese, A.; Santacroce, Rosa; Corso, Gaetano; Martinelli, P.; Margaglione, Maurizio
ABCB1 SNP rs4148738 modulation of apixaban interindividual variability 1-gen-2016 Dimatteo, Claudia; D'Andrea, Giovanna; Vecchione, Gennaro; Paoletti, Oriana; Tiscia, Giovanni Luca; Santacroce, Rosa; Correale, Michele; Brunetti, Natale; Grandone, Elvira; Testa, Sophie; Margaglione, Maurizio
ABCB1 SNP rs4148738 modulation of apixaban interindividual variability 1-gen-2016 Dimatteo, Claudia; D'Andrea, Giovanna; Vecchione, Gennaro; Paoletti, Oriana; Tiscia, Giovanni Luca; Santacroce, Rosa; Correale, Michele; Brunetti, NATALE DANIELE; Grandone, Elvira; Testa, Sophie; Margaglione, Maurizio
ABCB1 SNP rs4148738 modulation of apixaban interindividual variability 1-gen-2016 Dimatteo, Claudia; D'Andrea, Giovanna; Vecchione, Gennaro; Paoletti, Oriana; Tiscia, Giovanni Luca; Santacroce, Rosa; Correale, Michele; Brunetti, Natale; Grandone, Elvira; Testa, Sophie; Margaglione, Maurizio