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A new method for determination of plasma homocystine by isotope dilution and electrospray tandem mass spectrometry. J
2006-01-01 Tomaiuolo, M; Vecchione, G; Grandone, E; Cocomazzi, N; Casetta, B; Di Minno, G; Margaglione, Maurizio
A New SERPINA-1 Missense Mutation Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Bronchiectasis
2017-01-01 Carpagnano, GIOVANNA ELISIANA; Santacroce, Rosa; Palmiotti, G. A; Leccese, A.; Giuffreda, E.; Margaglione, Maurizio; FOSCHINO BARBARO, MARIA PIA; Aliberti, S.; Lacedonia, Donato
A new vitamin K epoxide reductase complex subunit-1 (VKORC1) mutation in a patient with decreased stability of CYP2C9 enzyme
2007-01-01 D'Ambrosio, R. L.; D'Andrea, Giovanna; Cafolla, A.; Faillace, F.; Margaglione, Maurizio
A novel allele variant of the SERPINF2 gene responsible for severe plasmin inhibitor (α2-antiplasmin) deficiency in an Italian patient
2018-01-01 Viganò, S; D'Andrea, G; Valle, Pd; Santacroce, R; Margaglione, M; D'Angelo, A.
A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation
2014-01-01 Bafunno, Valeria; Bury, Loredana; Tiscia, Giovanni Luca; Fierro, Tiziana; Favuzzi, Giovanni; Caliandro, Rocco; Sessa, Francesco; Grandone, Elvira; Margaglione, Maurizio; Gresele, Paolo
A Novel DLG1 Variant in a Family with Brugada Syndrome: Clinical Characteristics and In Silico Analysis
2023-01-01 D'Apolito, Maria; Santoro, Francesco; Santacroce, Rosa; Cordisco, Giorgia; Ragnatela, Ilaria; D'Arienzo, Girolamo; Pellegrino, Pier Luigi; Brunetti, Natale Daniele; Margaglione, Maurizio
A novel G-to-A mutation in the intron-N of the protein S gene leading to abnormal RNA splicing in a patient with protein S deficiency.
2003-01-01 D'Andrea, Giovanna; DI PERNA, P.; Brancaccio, V.; Faioni, E. M.; Castaman, G.; Cibelli, Giuseppe; DI MINNO, G.; Margaglione, Maurizio
A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis
2023-01-01 D'Apolito, Maria; Ceccarini, Caterina; Rosa, Savino; Adipietro, Iolanda; di Bari, Ighli; Santacroce, Rosa; Curcetti, Maria; D'Andrea, Giovanna; Croce, Anna-Irma; Cesarano, Carla; Polito, Anna Nunzia; Margaglione, Maurizio
A Novel Mutation In HERG Gene, A490P, Found In A Large Family With Autosomal Dominant Long QT Syndrome
2007-01-01 Pellegrino, Pl; Bafunno, V; Ieva, R; Brunetti, NATALE DANIELE; Mavilio, G; Sessa, F; Grimaldi, M; Margaglione, Maurizio; DI BIASE, Matteo
A novel mutation of gene CBFA1/RUNX2 in Cleidocranial Dysplasia
2007-01-01 LO MUZIO, Lorenzo; Tete', S; Mastrangelo, F; Cazzolla, Ap; Lacaita, Mg; Margaglione, Maurizio; Campisi, G.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A new method for determination of plasma homocystine by isotope dilution and electrospray tandem mass spectrometry. J | 1-gen-2006 | Tomaiuolo, M; Vecchione, G; Grandone, E; Cocomazzi, N; Casetta, B; Di Minno, G; Margaglione, Maurizio | |
A New SERPINA-1 Missense Mutation Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Bronchiectasis | 1-gen-2017 | Carpagnano, GIOVANNA ELISIANA; Santacroce, Rosa; Palmiotti, G. A; Leccese, A.; Giuffreda, E.; Margaglione, Maurizio; FOSCHINO BARBARO, MARIA PIA; Aliberti, S.; Lacedonia, Donato | |
A new vitamin K epoxide reductase complex subunit-1 (VKORC1) mutation in a patient with decreased stability of CYP2C9 enzyme | 1-gen-2007 | D'Ambrosio, R. L.; D'Andrea, Giovanna; Cafolla, A.; Faillace, F.; Margaglione, Maurizio | |
A novel allele variant of the SERPINF2 gene responsible for severe plasmin inhibitor (α2-antiplasmin) deficiency in an Italian patient | 1-gen-2018 | Viganò, S; D'Andrea, G; Valle, Pd; Santacroce, R; Margaglione, M; D'Angelo, A. | |
A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation | 1-gen-2014 | Bafunno, Valeria; Bury, Loredana; Tiscia, Giovanni Luca; Fierro, Tiziana; Favuzzi, Giovanni; Caliandro, Rocco; Sessa, Francesco; Grandone, Elvira; Margaglione, Maurizio; Gresele, Paolo | |
A Novel DLG1 Variant in a Family with Brugada Syndrome: Clinical Characteristics and In Silico Analysis | 1-gen-2023 | D'Apolito, Maria; Santoro, Francesco; Santacroce, Rosa; Cordisco, Giorgia; Ragnatela, Ilaria; D'Arienzo, Girolamo; Pellegrino, Pier Luigi; Brunetti, Natale Daniele; Margaglione, Maurizio | |
A novel G-to-A mutation in the intron-N of the protein S gene leading to abnormal RNA splicing in a patient with protein S deficiency. | 1-gen-2003 | D'Andrea, Giovanna; DI PERNA, P.; Brancaccio, V.; Faioni, E. M.; Castaman, G.; Cibelli, Giuseppe; DI MINNO, G.; Margaglione, Maurizio | |
A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis | 1-gen-2023 | D'Apolito, Maria; Ceccarini, Caterina; Rosa, Savino; Adipietro, Iolanda; di Bari, Ighli; Santacroce, Rosa; Curcetti, Maria; D'Andrea, Giovanna; Croce, Anna-Irma; Cesarano, Carla; Polito, Anna Nunzia; Margaglione, Maurizio | |
A Novel Mutation In HERG Gene, A490P, Found In A Large Family With Autosomal Dominant Long QT Syndrome | 1-gen-2007 | Pellegrino, Pl; Bafunno, V; Ieva, R; Brunetti, NATALE DANIELE; Mavilio, G; Sessa, F; Grimaldi, M; Margaglione, Maurizio; DI BIASE, Matteo | |
A novel mutation of gene CBFA1/RUNX2 in Cleidocranial Dysplasia | 1-gen-2007 | LO MUZIO, Lorenzo; Tete', S; Mastrangelo, F; Cazzolla, Ap; Lacaita, Mg; Margaglione, Maurizio; Campisi, G. |
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- 2010 - 2019 92
- 2000 - 2009 142
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- 1989 - 1989 1
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