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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A new method for determination of plasma homocystine by isotope dilution and electrospray tandem mass spectrometry. J 1-gen-2006 Tomaiuolo, M; Vecchione, G; Grandone, E; Cocomazzi, N; Casetta, B; Di Minno, G; Margaglione, Maurizio
A New SERPINA-1 Missense Mutation Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Bronchiectasis 1-gen-2017 Carpagnano, GIOVANNA ELISIANA; Santacroce, Rosa; Palmiotti, G. A; Leccese, A.; Giuffreda, E.; Margaglione, Maurizio; FOSCHINO BARBARO, MARIA PIA; Aliberti, S.; Lacedonia, Donato
A new vitamin K epoxide reductase complex subunit-1 (VKORC1) mutation in a patient with decreased stability of CYP2C9 enzyme 1-gen-2007 D'Ambrosio, R. L.; D'Andrea, Giovanna; Cafolla, A.; Faillace, F.; Margaglione, Maurizio
A novel allele variant of the SERPINF2 gene responsible for severe plasmin inhibitor (α2-antiplasmin) deficiency in an Italian patient 1-gen-2018 Viganò, S; D'Andrea, G; Valle, Pd; Santacroce, R; Margaglione, M; D'Angelo, A.
A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation 1-gen-2014 Bafunno, Valeria; Bury, Loredana; Tiscia, Giovanni Luca; Fierro, Tiziana; Favuzzi, Giovanni; Caliandro, Rocco; Sessa, Francesco; Grandone, Elvira; Margaglione, Maurizio; Gresele, Paolo
A Novel DLG1 Variant in a Family with Brugada Syndrome: Clinical Characteristics and In Silico Analysis 1-gen-2023 D'Apolito, Maria; Santoro, Francesco; Santacroce, Rosa; Cordisco, Giorgia; Ragnatela, Ilaria; D'Arienzo, Girolamo; Pellegrino, Pier Luigi; Brunetti, Natale Daniele; Margaglione, Maurizio
A novel G-to-A mutation in the intron-N of the protein S gene leading to abnormal RNA splicing in a patient with protein S deficiency. 1-gen-2003 D'Andrea, Giovanna; DI PERNA, P.; Brancaccio, V.; Faioni, E. M.; Castaman, G.; Cibelli, Giuseppe; DI MINNO, G.; Margaglione, Maurizio
A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis 1-gen-2023 D'Apolito, Maria; Ceccarini, Caterina; Rosa, Savino; Adipietro, Iolanda; di Bari, Ighli; Santacroce, Rosa; Curcetti, Maria; D'Andrea, Giovanna; Croce, Anna-Irma; Cesarano, Carla; Polito, Anna Nunzia; Margaglione, Maurizio
A Novel Mutation In HERG Gene, A490P, Found In A Large Family With Autosomal Dominant Long QT Syndrome 1-gen-2007 Pellegrino, Pl; Bafunno, V; Ieva, R; Brunetti, NATALE DANIELE; Mavilio, G; Sessa, F; Grimaldi, M; Margaglione, Maurizio; DI BIASE, Matteo
A novel mutation of gene CBFA1/RUNX2 in Cleidocranial Dysplasia 1-gen-2007 LO MUZIO, Lorenzo; Tete', S; Mastrangelo, F; Cazzolla, Ap; Lacaita, Mg; Margaglione, Maurizio; Campisi, G.
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 341
  • 1 Contributo su Rivista::1.1 Arti... 341
Autore
  • D'ANDREA, GIOVANNA 76
  • SANTACROCE, ROSA 69
  • GRANDONE, ELVIRA 32
  • Sessa, Francesco 19
  • BRUNETTI, NATALE DANIELE 10
  • d'Apolito, Maria 10
  • SANTANTONIO, TERESA ANTONIA 9
  • ARENA, Fabio 8
  • CHINNI, ELENA 8
  • FIORE, JOSE' RAMON 7
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2024 48
  • 2010 - 2019 92
  • 2000 - 2009 142
  • 1990 - 1999 58
  • 1989 - 1989 1
Editore
  • F K Schattauer Verlagsgesellschaf... 17
  • Blackwell Science Limited:PO Box ... 5
  • International Society on Thrombos... 5
  • Lippincott, Williams & Wilkins:53... 5
  • American Society for Reproductive... 3
  • American Society of Hematology:19... 3
  • Elsevier Science Ireland Limited:... 3
  • Fondaz Ferrata Storti:Strada Nuov... 3
  • -PHILADELPHIA, USA: LIPPINCOTT WI... 2
  • ACP ASIM / American College of Ph... 2
Rivista
  • THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS 46
  • JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOST... 19
  • THROMBOSIS RESEARCH 18
  • HAEMATOLOGICA 17
  • HAEMOPHILIA 13
  • BLOOD COAGULATION & FIBRINOLYSIS 12
  • ARTERIOSCLEROSIS, THROMBOSIS, AND... 9
  • BLOOD 8
  • JOURNAL OF THROMBOSIS AND THROMBO... 7
  • AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AN... 6
Keyword
  • Humans 22
  • Female 17
  • Adult 13
  • Male 13
  • Middle Aged 11
  • Mutation 9
  • Hematology 7
  • Italy 7
  • Young Adult 7
  • Polymorphism 6
Lingua
  • eng 291
  • ita 4
Accesso al fulltext
  • no fulltext 335
  • open 3
  • restricted 3