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"Genetic modulation of oral anticoagulantion with warfarin "
2000-01-01 Margaglione, Maurizio; Colaizzo, D; D'Andrea, Giovanna; Brancaccio, V; Ciampa, A; Grandone, E; Diminno, G.
A beta3 Asp217-->Val substitution in a patient with variant Glanzmann Thrombasthenia severely affects integrin alphaIIBbeta3 functions.
2008-01-01 D'Andrea, Giovanna; Bafunno, V.; DEL VECCHIO, L.; Amoriello, A.; Morabito, P.; Vecchione, G.; Grandone, E.; Margaglione, Maurizio
A comprehensive on-line digestion-liquid chromatography/mass spectrometry/collision-induced dissociation mass spectrometry approach for the characterization of human fibrinogen.
2001-01-01 Vecchione, G; Casetta, B; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio
A description of a new case of combined Factor V and Factor VIII deficiency: the LMAN1 M1T is a frequent cause in Italian patients.
2007-01-01 Dambrosio, R; Santacroce, Rosa; DI PERNA, P; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio
A fast and accurate method for genotyping the angiotensin-converting enzyme I/D polymorphism.
1998-01-01 Mancini, Fp; Margaglione, Maurizio; Tufano, A; Celentano, A; Ferrara, La; Colantuoni, V; Di Minno, G.
A frameshift mutation in the human fibrinogen Aalpha-chain gene (Aalpha(499)Ala frameshift stop) leading to dysfibrinogen San Giovanni Rotondo
2001-01-01 Margaglione, Maurizio; . VECCHIONE G, .; Santacroce, Rosa; Dangelo, F.; Casetta, B.; Papa, M. L.; Grandone, E.; DI MINNO, G.
A G-to A mutation in IVS-3 of the human gamma fibrinogen gene causing afibrinogenemia due to abnormal RNA splicing
2000-01-01 Margaglione, Maurizio; Santacroce, Rosa; Colaizzo, D.; Seripa, D.; Vecchione, G.; Lupone, M. R.; DE LUCIA, D.; Fortina, P.; Grandone, E.; Perricone, C.; DI MINNO, G.
A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema
2020-01-01 Ariano, A.; D'Apolito, M.; Bova, M.; Bellanti, F.; Loffredo, S.; D'Andrea, G.; Intrieri, M.; Petraroli, A.; Maffione, A. B.; Spadaro, G.; Santacroce, R.; Margaglione, M.
A new case of combined factor V and factor VIII deficiency further suggests that the LMAN1 M1T mutation is a frequent cause in Italian patients.
2007-01-01 D'Ambrosio, R; Santacroce, Rosa; Perna, Pd; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio
A new JAK2 gene mutation in patients with polycythemia vera and splanchnic vein thrombosis.
2007-01-01 Colaizzo, D; Amitrano, L; Tiscia, Gl; Grandone, E; Guardascione, Ma; Margaglione, Maurizio
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
"Genetic modulation of oral anticoagulantion with warfarin " | 1-gen-2000 | Margaglione, Maurizio; Colaizzo, D; D'Andrea, Giovanna; Brancaccio, V; Ciampa, A; Grandone, E; Diminno, G. | |
A beta3 Asp217-->Val substitution in a patient with variant Glanzmann Thrombasthenia severely affects integrin alphaIIBbeta3 functions. | 1-gen-2008 | D'Andrea, Giovanna; Bafunno, V.; DEL VECCHIO, L.; Amoriello, A.; Morabito, P.; Vecchione, G.; Grandone, E.; Margaglione, Maurizio | |
A comprehensive on-line digestion-liquid chromatography/mass spectrometry/collision-induced dissociation mass spectrometry approach for the characterization of human fibrinogen. | 1-gen-2001 | Vecchione, G; Casetta, B; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio | |
A description of a new case of combined Factor V and Factor VIII deficiency: the LMAN1 M1T is a frequent cause in Italian patients. | 1-gen-2007 | Dambrosio, R; Santacroce, Rosa; DI PERNA, P; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio | |
A fast and accurate method for genotyping the angiotensin-converting enzyme I/D polymorphism. | 1-gen-1998 | Mancini, Fp; Margaglione, Maurizio; Tufano, A; Celentano, A; Ferrara, La; Colantuoni, V; Di Minno, G. | |
A frameshift mutation in the human fibrinogen Aalpha-chain gene (Aalpha(499)Ala frameshift stop) leading to dysfibrinogen San Giovanni Rotondo | 1-gen-2001 | Margaglione, Maurizio; . VECCHIONE G, .; Santacroce, Rosa; Dangelo, F.; Casetta, B.; Papa, M. L.; Grandone, E.; DI MINNO, G. | |
A G-to A mutation in IVS-3 of the human gamma fibrinogen gene causing afibrinogenemia due to abnormal RNA splicing | 1-gen-2000 | Margaglione, Maurizio; Santacroce, Rosa; Colaizzo, D.; Seripa, D.; Vecchione, G.; Lupone, M. R.; DE LUCIA, D.; Fortina, P.; Grandone, E.; Perricone, C.; DI MINNO, G. | |
A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema | 1-gen-2020 | Ariano, A.; D'Apolito, M.; Bova, M.; Bellanti, F.; Loffredo, S.; D'Andrea, G.; Intrieri, M.; Petraroli, A.; Maffione, A. B.; Spadaro, G.; Santacroce, R.; Margaglione, M. | |
A new case of combined factor V and factor VIII deficiency further suggests that the LMAN1 M1T mutation is a frequent cause in Italian patients. | 1-gen-2007 | D'Ambrosio, R; Santacroce, Rosa; Perna, Pd; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio | |
A new JAK2 gene mutation in patients with polycythemia vera and splanchnic vein thrombosis. | 1-gen-2007 | Colaizzo, D; Amitrano, L; Tiscia, Gl; Grandone, E; Guardascione, Ma; Margaglione, Maurizio |
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