MARGAGLIONE, MAURIZIO

MARGAGLIONE, MAURIZIO  

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
"Genetic modulation of oral anticoagulantion with warfarin " 1-gen-2000 Margaglione, Maurizio; Colaizzo, D; D'Andrea, Giovanna; Brancaccio, V; Ciampa, A; Grandone, E; Diminno, G.
A beta3 Asp217-->Val substitution in a patient with variant Glanzmann Thrombasthenia severely affects integrin alphaIIBbeta3 functions. 1-gen-2008 D'Andrea, Giovanna; Bafunno, V.; DEL VECCHIO, L.; Amoriello, A.; Morabito, P.; Vecchione, G.; Grandone, E.; Margaglione, Maurizio
A comprehensive on-line digestion-liquid chromatography/mass spectrometry/collision-induced dissociation mass spectrometry approach for the characterization of human fibrinogen. 1-gen-2001 Vecchione, G; Casetta, B; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio
A description of a new case of combined Factor V and Factor VIII deficiency: the LMAN1 M1T is a frequent cause in Italian patients. 1-gen-2007 Dambrosio, R; Santacroce, Rosa; DI PERNA, P; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio
A fast and accurate method for genotyping the angiotensin-converting enzyme I/D polymorphism. 1-gen-1998 Mancini, Fp; Margaglione, Maurizio; Tufano, A; Celentano, A; Ferrara, La; Colantuoni, V; Di Minno, G.
A frameshift mutation in the human fibrinogen Aalpha-chain gene (Aalpha(499)Ala frameshift stop) leading to dysfibrinogen San Giovanni Rotondo 1-gen-2001 Margaglione, Maurizio; . VECCHIONE G, .; Santacroce, Rosa; Dangelo, F.; Casetta, B.; Papa, M. L.; Grandone, E.; DI MINNO, G.
A G-to A mutation in IVS-3 of the human gamma fibrinogen gene causing afibrinogenemia due to abnormal RNA splicing 1-gen-2000 Margaglione, Maurizio; Santacroce, Rosa; Colaizzo, D.; Seripa, D.; Vecchione, G.; Lupone, M. R.; DE LUCIA, D.; Fortina, P.; Grandone, E.; Perricone, C.; DI MINNO, G.
A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema 1-gen-2020 Ariano, A.; D'Apolito, M.; Bova, M.; Bellanti, F.; Loffredo, S.; D'Andrea, G.; Intrieri, M.; Petraroli, A.; Maffione, A. B.; Spadaro, G.; Santacroce, R.; Margaglione, M.
A new case of combined factor V and factor VIII deficiency further suggests that the LMAN1 M1T mutation is a frequent cause in Italian patients. 1-gen-2007 D'Ambrosio, R; Santacroce, Rosa; Perna, Pd; Sarno, M; Romondia, A; Margaglione, Maurizio
A new JAK2 gene mutation in patients with polycythemia vera and splanchnic vein thrombosis. 1-gen-2007 Colaizzo, D; Amitrano, L; Tiscia, Gl; Grandone, E; Guardascione, Ma; Margaglione, Maurizio
A new method for determination of plasma homocystine by isotope dilution and electrospray tandem mass spectrometry. J 1-gen-2006 Tomaiuolo, M; Vecchione, G; Grandone, E; Cocomazzi, N; Casetta, B; Di Minno, G; Margaglione, Maurizio
A New SERPINA-1 Missense Mutation Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Bronchiectasis 1-gen-2017 Carpagnano, GIOVANNA ELISIANA; Santacroce, Rosa; Palmiotti, G. A; Leccese, A.; Giuffreda, E.; Margaglione, Maurizio; FOSCHINO BARBARO, MARIA PIA; Aliberti, S.; Lacedonia, Donato
A new vitamin K epoxide reductase complex subunit-1 (VKORC1) mutation in a patient with decreased stability of CYP2C9 enzyme 1-gen-2007 D'Ambrosio, R. L.; D'Andrea, Giovanna; Cafolla, A.; Faillace, F.; Margaglione, Maurizio
A novel allele variant of the SERPINF2 gene responsible for severe plasmin inhibitor (α2-antiplasmin) deficiency in an Italian patient 1-gen-2018 Viganò, S; D'Andrea, G; Valle, Pd; Santacroce, R; Margaglione, M; D'Angelo, A.
A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation 1-gen-2014 Bafunno, Valeria; Bury, Loredana; Tiscia, Giovanni Luca; Fierro, Tiziana; Favuzzi, Giovanni; Caliandro, Rocco; Sessa, Francesco; Grandone, Elvira; Margaglione, Maurizio; Gresele, Paolo
A novel G-to-A mutation in the intron-N of the protein S gene leading to abnormal RNA splicing in a patient with protein S deficiency. 1-gen-2003 D'Andrea, Giovanna; DI PERNA, P.; Brancaccio, V.; Faioni, E. M.; Castaman, G.; Cibelli, Giuseppe; DI MINNO, G.; Margaglione, Maurizio
A novel mutation in HERG gene, a490p, found in a large family with autosomal dominant long QT syndrome 1-gen-2006 Pellegrino, P. L.; Bafunno, V.; Ieva, R.; Brunetti, NATALE DANIELE; Mavilio, G.; Sessa, F.; De Gennaro, L.; Casavecchia, G.; Margaglione, Maurizio; DI BIASE, Matteo
A Novel Mutation In HERG Gene, A490P, Found In A Large Family With Autosomal Dominant Long QT Syndrome 1-gen-2007 Pellegrino, Pl; Bafunno, V; Ieva, R; Brunetti, NATALE DANIELE; Mavilio, G; Sessa, F; Grimaldi, M; Margaglione, Maurizio; DI BIASE, Matteo
A novel mutation of gene CBFA1/RUNX2 in Cleidocranial Dysplasia 1-gen-2007 LO MUZIO, Lorenzo; Tete', S; Mastrangelo, F; Cazzolla, Ap; Lacaita, Mg; Margaglione, Maurizio; Campisi, G.
A NOVEL NONSENSE TET2 MUTATION IN A PATIENT WITH PRIMARY MYELOFIBROSIS. 1-gen-2013 D'Andrea, Giovanna; Dimatteo, C.; Girolamo, G. De; Longo, V.; Leccese, A.; Trunzo, R.; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio