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COESISTENZA DI DUE PATOLOGIE RARE: TROMBOASTENIA DI GLANZMANN E SINDROME DI KARTAGENER 1-gen-2013 Dimatteo, C.; D'Andrea, Giovanna; Girolamo, G. De; Leccese, A.; Longo, V.; Amoriello, A.; Trunzo, R.; Santacroce, Rosa; Schiavulli, M.; Margaglione, Maurizio
ETEROGENEITA' FENOTIPICA NELLE IPERFENILALANINEMIE ALL'INTERNO DELLO STESSO NUCLEO FAMILIARE. 1-gen-2013 Trunzo, R.; Santacroce, Rosa; Leccese, A.; Dimatteo, C.; Girolamo, G. De; Longo, V.; D'Andrea, Giovanna; Lillo, V.; Papadia, F.; Margaglione, Maurizio
A NOVEL NONSENSE TET2 MUTATION IN A PATIENT WITH PRIMARY MYELOFIBROSIS. 1-gen-2013 D'Andrea, Giovanna; Dimatteo, C.; Girolamo, G. De; Longo, V.; Leccese, A.; Trunzo, R.; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio
Prenatal diagnosis of haemophilia B: the Italian experience. 1-gen-2013 Belvini, D; Salviato, R; Acquila, M; Bicocchi, Mp; Frusconi, S; Garagiola, I; Sanna, V; Santacroce, Rosa; Rocino, A; Tagariello, G.
Mutation analysis in hyperphenylalaninemia patients from South Italy. 1-gen-2013 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; D'Andrea, Giovanna; Longo, V; De Girolamo, G; Dimatteo, C; Leccese, A; Lillo, V; Papadia, F; Margaglione, Maurizio
ADAMTS13 MUTATIONS AND POLYMORPHISMS IN CONGENITAL THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA. 1-gen-2013 D'Andrea, Giovanna; Dimatteo, C.; Netti, GIUSEPPE STEFANO; Stallone, Giovanni; Infante, B.; Girolamo, G. De; Longo, V.; Leccese, A.; Trunzo, R.; Santacroce, Rosa; Grandaliano, Giuseppe; Margaglione, Maurizio
Homozygosity by descent of a 3Mb chromosome 17 haplotype causes coinheritance of Glanzmann thrombasthenia and primary ciliary dyskinesia 1-gen-2013 D'Andrea, Giovanna; Schiavulli, M; Dimatteo, C; Santacroce, Rosa; Guerra, E; Longo, Va; Grandone, E; Margaglione, Maurizio
Small Supernumerary Marker Chromosome Originating From Chromosome 10 Associated With an Apparently Normal Phenotype’ 1-gen-2014 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; Leccese, Angelica; Pansini, A; Mattia, G; Margaglione, Maurizio
Lack of genotypephenotype correlation in congenital adrenal hyperplasia due to a CYP21A2-like gene 1-gen-2014 Leccese, A; Longo, V; Dimatteo, C; De Girolamo, G; Trunzo, R; D'Andrea, Giovanna; Bafunno, V; Margaglione, Maurizio; Santacroce, Rosa
Intra-familiar discordant PKU phenotype explained by mutation analysis in three pedigrees. 1-gen-2014 Trunzo, R; Santacroce, Rosa; D'Andrea, Giovanna; Longo, V; De Girolamo, G; Dimatteo, C; Leccese, A; Lillo, V; Papadia, F; Margaglione, Maurizio
Lack of genotypephenotype correlation in congenital adrenal hyperplasia due to a CYP21A2-like gene. 1-gen-2014 Leccese, A; Longo, V; Dimatteo, C; De Girolamo, G; Trunzo, R; D'Andrea, Giovanna; Bafunno, V; Margaglione, Maurizio; Santacroce, Rosa
Identification of ten novel mutations in factor VIII gene: A study of a cohort of 52 haemophilia A patients 1-gen-2015 Santacroce, Rosa; Leccese, Angelica; Trunzo, Roberta; Lassandro, Giuseppe; Giordano, Paola; Ettorre, Cosimo; Antoncecchi, Stefano; Cantori, Isabella; Dragani, Alfredo; Belvini, Donata; Salviato, Roberta; Margaglione, Maurizio
Characterization of patients with angioedema without wheals: the importance of F12 gene screening 1-gen-2015 Firinu, Davide; Bafunno, Valeria; Vecchione, Gennaro; Barca, Maria Pina; Manconi, Paolo Emilio; Santacroce, Rosa; Margaglione, Maurizio; Del Giacco, Stefano R.
Phenylalanine hydroxylase deficiency in south Italy: Genotype-phenotype correlations, identification of a novel mutant PAH allele and prediction of BH4 responsiveness 1-gen-2015 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; D'Andrea, Giovanna; Longo, Vittoria; De Girolamo, Giuseppe; Dimatteo, Claudia; Leccese, Angelica; Bafunno, Valeria; Lillo, Vincenza; Papadia, Francesco; Margaglione, Maurizio
The first case of a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 10 in an adult woman with an apparently normal phenotype 1-gen-2015 Santacroce, Rosa; Trunzo, Roberta; Leccese, Angelica; Pansini, Angela; Gentile, Mattia; Margaglione, Maurizio
Clinical utility of screening for CALR gene exon 9 mutations in patients with splanchnic venous thrombosis 1-gen-2015 Colaizzo, Donatella; Amitrano, Lucio; Guardascione, Maria Anna; Favuzzi, Giovanni; Tiscia, Giovanni Luca; D'Andrea, Giovanna; Santacroce, Rosa; Grandone, Elvira; Margaglione, Maurizio
In vitroresidual activity of phenylalanine hydroxylase variants and correlation with metabolic phenotypes in PKU 1-gen-2016 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; Shen, N; Jung Klawitter, S; Leccese, Angelica; DE GIROLAMO, Giuseppe; Margaglione, Maurizio; Blau, N.
ABCB1 SNP rs4148738 modulation of apixaban interindividual variability 1-gen-2016 Dimatteo, Claudia; D'Andrea, Giovanna; Vecchione, Gennaro; Paoletti, Oriana; Tiscia, Giovanni Luca; Santacroce, Rosa; Correale, Michele; Brunetti, Natale; Grandone, Elvira; Testa, Sophie; Margaglione, Maurizio
ABCB1 SNP rs4148738 modulation of apixaban interindividual variability 1-gen-2016 Dimatteo, Claudia; D'Andrea, Giovanna; Vecchione, Gennaro; Paoletti, Oriana; Tiscia, Giovanni Luca; Santacroce, Rosa; Correale, Michele; Brunetti, Natale; Grandone, Elvira; Testa, Sophie; Margaglione, Maurizio
ABCB1 SNP rs4148738 modulation of apixaban interindividual variability 1-gen-2016 Dimatteo, Claudia; D'Andrea, Giovanna; Vecchione, Gennaro; Paoletti, Oriana; Tiscia, Giovanni Luca; Santacroce, Rosa; Correale, Michele; Brunetti, NATALE DANIELE; Grandone, Elvira; Testa, Sophie; Margaglione, Maurizio
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