Un insolito caso di malassorbimento

Viene descritto il caso di un bambino nato a termine da parto spontaneo, allattamento materno sino a 13 mesi, nei primi due anni di vita presenta un accrescimento staturo-ponderale nella norma. All’introduzione del latte vaccino manifesta notevole meteorismo addominale, alvo tendenzialmente stitico e frequenti episodi di bronchiti asmatiformi. All’ età di 24 mesi : crisi epilettiche generalizzate /grave anemia (Hb 6 g/dl) / sangue occulto e screening per celiachia positivi (Transglutaminasi 41 UA, pos >10, EMA ++, HLA: DQ2), prick tests negativi / EGDS nella norma con istologia negativa / EEG riscontro di anomalie elettroncefalografiche e asimmetria dei VVLL alla RMN encefalo / Emotrasfusione, acido valproico e ferro, dieta con glutine . Diagnosi differenziali: a) SINDROME IPEREOSINOFILA IDIOPATICA Sindrome caratterizzata da aumento cronico del livello degli eosinofili nel sangue periferico a danno d’organo correlato ad inflitrazione eosinofila Nel 1975 sono stati definiti i criteri diagnostici (Chusid): Eosinofili>1.500/mmc per almeno 6 mesi esclusione di cause infettive, allergiche o altre cause Segni e sintomi di coinvolgimento d’ organo /La durata dell’eosinofilia >1500/mmc non viene più presa in considerazione se il II e III criterio sono presenti. b) VARIANTE MIELOPROLIFERATIVA(M-HES): 1 HES associata a delezione cromosoma 4q12(FIP1L1-PDGRFa) 2 HES senza delezione cromosoma 4q12 3 Leucemia cronica eosinofilica (CEL) //Variante Linfocitica (L-HES): Primitivo disordine linfoide (CD3- CD4 +) caratterizzato da un’espansione non maligna di una popolazione di linfociti T che producono citochine eosinofilopoietiche (IL5). c) GASTROENTEROPATIA EOSINOFILA: Rara patologia infiammatoria del tratto gastrointestinale caratterizzata da infiltrazione eosinofilica della parete intestinale. Criteri diagnostici: presenza di sintomi gastrointestinali ricorrenti, denso infiltrato eosinofilo alle biopsie del tratto gastrointestinale e/o alto contenuto nel liquido peritoneale, con assenza di infezioni parassitarie, e altre patologie gastrointestinali cause di eosinofilie (ex vasculiti, neoplasie…). Presenza di ipereosinofilia periferica, anemia sideropenica, ipoalbuminemia, proteinodispersione. Terapia: dieta elementare (maggior successo <1 aa), corticosteroide, immunosoppressore