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A Novel DLG1 Variant in a Family with Brugada Syndrome: Clinical Characteristics and In Silico Analysis 1-gen-2023 D'Apolito, Maria; Santoro, Francesco; Santacroce, Rosa; Cordisco, Giorgia; Ragnatela, Ilaria; D'Arienzo, Girolamo; Pellegrino, Pier Luigi; Brunetti, Natale Daniele; Margaglione, Maurizio
A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis 1-gen-2023 D'Apolito, Maria; Ceccarini, Caterina; Rosa, Savino; Adipietro, Iolanda; di Bari, Ighli; Santacroce, Rosa; Curcetti, Maria; D'Andrea, Giovanna; Croce, Anna-Irma; Cesarano, Carla; Polito, Anna Nunzia; Margaglione, Maurizio
Pathogenic DNM1L variant (1085G>A) linked to infantile progressive neurological disorder: Evidence of maternal transmission by germline mosaicism and influence of a contemporary in cis variant (1535T>C) 1-gen-2021 Piccoli, Claudia; Scrima, Rosella; Annamaria, D’Aprile; Chetta, Massimiliano; 1, Olga Cela; Pacelli, Consiglia; Ripoli, Maria; D'Andrea, Giovanna; Margaglione, Maurizio; Bukvic, Nenad; Capitanio, Nazzareno
Synteny-based development of CAPS markers linked to the sweet kernel LOCUS, controlling amygdalin accumulation in almond (Prunus dulcis (Mill.) D.A.Webb) 1-gen-2018 Ricciardi, Francesca; Cueto, Jorge Del; Bardaro, Nicoletta; Mazzeo, Rosa; Ricciardi, Luigi; Dicenta, Federico; Sánchez-Pérez, Raquel; Pavan, Stefano; Lotti, Concetta
Trap1 regulation of cancer metabolism: Dual role as oncogene or tumor suppressor 1-gen-2018 Matassa, Danilo Swann; Agliarulo, Ilenia; Avolio, Rosario; Landriscina, Matteo; Esposito, Franca
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