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ANALISI MOLECOLARE E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO IN FAMIGLIE CON IPERFENILALANINEMIE. 1-gen-2012 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; D'Andrea, Giovanna; Longo, V.; De Girolamo, G.; Dimatteo, C.; Leccese, A.; Lillo, V.; Margaglione, Maurizio; Papadia, F.
Mutation analysis in hyperphenylalaninemia patients from South Italy. 1-gen-2013 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; D'Andrea, Giovanna; Longo, V; De Girolamo, G; Dimatteo, C; Leccese, A; Lillo, V; Papadia, F; Margaglione, Maurizio
Small Supernumerary Marker Chromosome Originating From Chromosome 10 Associated With an Apparently Normal Phenotype’ 1-gen-2014 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; Leccese, Angelica; Pansini, A; Mattia, G; Margaglione, Maurizio
The first case of a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 10 in an adult woman with an apparently normal phenotype 1-gen-2015 Santacroce, Rosa; Trunzo, Roberta; Leccese, Angelica; Pansini, Angela; Gentile, Mattia; Margaglione, Maurizio
In vitroresidual activity of phenylalanine hydroxylase variants and correlation with metabolic phenotypes in PKU 1-gen-2016 Trunzo, Roberta; Santacroce, Rosa; Shen, N; Jung Klawitter, S; Leccese, Angelica; DE GIROLAMO, Giuseppe; Margaglione, Maurizio; Blau, N.
Molecular analysis and genotype-phenotype correlation in patients affected by hyperphenylalaninemias in southern italy 1-gen-2016 Trunzo, Roberta
Novel AKAP9 mutation and long QT syndrome in a patient with torsades des pointes 1-gen-2019 Bottigliero, D.; Monaco, I.; Santacroce, R.; Casavecchia, G.; Correale, M.; Guastafierro, F.; Leccese, A.; Cordisco, G.; Ieva, R.; Trunzo, R.; Di Biase, M.; Margaglione, M.; Brunetti, N. D.
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