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A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis
2023-01-01 D'Apolito, Maria; Ceccarini, Caterina; Rosa, Savino; Adipietro, Iolanda; di Bari, Ighli; Santacroce, Rosa; Curcetti, Maria; D'Andrea, Giovanna; Croce, Anna-Irma; Cesarano, Carla; Polito, Anna Nunzia; Margaglione, Maurizio
Uncovering a Genetic Diagnosis in a Pediatric Patient by Whole Exome Sequencing: A Modeling Investigation in Wiedemann–Steiner Syndrome
2024-01-01 di Bari, I.; Ceccarini, C.; Curcetti, M.; Cesarano, C.; Croce, A. -I.; Adipietro, I.; Gallicchio, M. G.; Palladino, G. P.; Patrizio, M. P.; Frisoli, B.; Santacroce, R.; D'Apolito, M.; D'Andrea, G.; Castriota, O. M.; Pierri, C. L.; Margaglione, M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis | 1-gen-2023 | D'Apolito, Maria; Ceccarini, Caterina; Rosa, Savino; Adipietro, Iolanda; di Bari, Ighli; Santacroce, Rosa; Curcetti, Maria; D'Andrea, Giovanna; Croce, Anna-Irma; Cesarano, Carla; Polito, Anna Nunzia; Margaglione, Maurizio | |
| Uncovering a Genetic Diagnosis in a Pediatric Patient by Whole Exome Sequencing: A Modeling Investigation in Wiedemann–Steiner Syndrome | 1-gen-2024 | di Bari, I.; Ceccarini, C.; Curcetti, M.; Cesarano, C.; Croce, A. -I.; Adipietro, I.; Gallicchio, M. G.; Palladino, G. P.; Patrizio, M. P.; Frisoli, B.; Santacroce, R.; D'Apolito, M.; D'Andrea, G.; Castriota, O. M.; Pierri, C. L.; Margaglione, M. |
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